Sindrom Klinefilter

DEFINISI
Pada sindroma Klinefelter, bayi laki-laki terlahir dengan kelebihan 1 kromosom X (digambarkan sebagai 47,XXY).

Pria dan wanita biasanya memiliki 2 kromosom seks. Wanita mendapatkan 2 kromosom X, 1 dari ibu, 1 dari ayah. Pria mendapatkan 1 kromosom X dari ibu dan 1 kromosom Y dari ayah.
Pria dengan sindroma Klinefelter biasanya memiliki kelebihan kromosom X sehingga mereka memiliki 3 kromosom seks, yaitu 2 kromosom X dan 1 kromosom Y.
Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 700 bayi baru lahir.pada manusia yang normal memiliki 46 kromosom
Gejalanya berupa:
- Pembesaran buah dada (ginekomastia)
- Rambut wajah dan rambut tubuh yang jarang dan tipis
- Bentuk tubuhnya lebih bundar
- Testis (buah zakar) kecil dan tidak mampu menghasilkan sperma
- Cenderung lebih mudah mengalami obesitas (kegemukan)
- Cenderung memiliki tubuh yang lebih tinggi.

Biasanya tidak terjadi keterbelakangan mental, tetapi banyak yang mengalami gangguan berbahasa.
Pada masa kanak-kanak, mereka seringkali mengalami keterlambatan dalam berbicara dan mungkin mengalami kesulitan dalam belajar membaca dan menulis.
Jika tidak diobati, gangguan berbahasa ini bisa menyebabkan kegagalan di sekolah dan mengurangi rasa percaya diri. Pengobatan terhadap gangguan berbahasa sebaiknya dilakukan pada awal masa kanak-kanak.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala, hasil pemeriksaan fisik dan hasil analisa kromosom (kariotip).

Diagnosis bisa ditegakkan pada berbagai keadaan:

Bayi masih berada dalam kandungan. Diagnosis ditegakkan melalui pemeriksaan amniosintesis (analisa cairan ketuban). Prosedur ini tidak dilakukan secara rutin, tetapi hanya dilakukan jika terdapat riwayat keluarga dengan kelainan genetik atau jika usia ibu lebih dari 35 tahun. Pada awal masa kanak-kanak. Diduga suatu sindroma Klinefelter jika seorang anak laki-laki terlambat berbicara dan mengalami kesulitan dalam membaca serta menulis. Anak laki-laki dengan XXY tampak lebih tinggi dan kurus, serta pasif dan pemalu. Remaja. Remaja laki-laki merasa malu ketika menyadari bahwa payudaranya agak membesar, karena itu mereka berobat ke dokter. Dewasa. Diagnosis biasanya merupakan akibat dari adanya kemandulan. Pada pemeriksaan fisik, testis tampak lebih kecil. Untuk memperkuat diagnosis sindroma ini, dilakukan pemeriksaan kadar hormon gonadotropin.

PENGOBATAN Efek yang utama dari sindroma Klinefelter adalah pada fungsi testis. Testis menghasilkan hormon pria testosteron dan jumlah hormon ini pada penderita sindroma Klinefelter menurun. Pada saat penderita berusia 10-12 tahun, perlu dilakukan pengukuran testosteron dalam darahnya secara periodik (misalnya setiap tahun). Jika kadarnya rendah (sehingga tidak terjadi perubahan seksual yang seharusnya dialami setiap anak laki-laki pada masa pubertas) atau jika timbul gejala yang disebabkan oleh gangguan metabolisme hormon, maka dilakukan pengobatan dengan pemberian hormon testosteron. Yang paling sering digunakan adalah depotestosteron, yang merupakan hormon testosteron sintetis, disuntikkan 1 kali/bulan. Sejalan dengan pertambahan umur penderita, secara bertahap dosisnya perlu ditingkatkan dan diberikan lebih sering. Hasil dari pengobatan adalah perkembangan fisik dan seksual yang normal, yaitu berupa pertumbuhan rambut kemaluan, penambahan ukuran penis dan skrotum (kantung zakar), pertumbuhan janggut, suara menjadi lebih dalam serta otot lebih berisi dan lebih kuat. Keuntungan lain yang diperoleh dari terapi testosteron adalah: - Pikiran lebih jernih - Lebih bertenaga - Tremor tangan berkurang - Pengendalian diri yang lebih baik - Dorongan seksual lebih besar - Lebih mudah menyesuaikan diri di sekolah dan tempat bekerja - Lebih percaya diri. Pria dewasa mampu menjalani fungsi seksual yang normal (ereksi dan ejakulasi), tetapi tidak mampu menghasilkan sperma dalam jumlah yang normal.

Tips Mendapatkan Bayi Laki-Laki atau Perempuan

Usaha pertama yang harus dilakukan, tentu saja berdoa dan memintanya langsung pada Sang Pembuat Hidup. Cara lainnya, ikhtiar-ikhtiar yang halal bisa dan boleh kita lakukan.
Setiap kali ejakulasi, laki-laki normal mengeluarkan sperma 2 sampai 5 semprotan. Dalam durasi tersebut, sperma yang dihasilkan sekitar 2 sampai 5 cc. Sperma yang normal tiap cc mengandung 60 – 200 juta spermatozoa. Jadi setiap seorang laki-laki mengalami ejakulasi, 120 sampai 1 milyar sperma telah dikeluarkan dari tubuhnya

Seperti yang kita tahu, dalam sperma terdapat dua gen. Androsperma yang juga disebut gen Y dan Gynosperma yang bisa kita sebut sebagai gen X. Gen Y adalah gen yang memungkinkan kita seorang ibu mengandung anak perempuan, sedangkan gen X adalah sebaliknya. Jika suami dan istri sama-sama dominan gen X nya maka kemungkinan besar, keduanya akan mempunyai anak perempuan. Tapi jika sang ayah dominan gen Y dan sang ibu gen X maka kemungkinan besar anak yang dilahirkan adalah laki-laki. Meskipun demikian, hal itu adalah hitung-hitungan logika yang tak pernah mengalahkan keajaiban alam dan kekuasaan Tuhan.

Kapan Terjadinya Ovulasi

kapan terjadinya ovulasi perlu diketahui untuk menentukan masa subur seorang wanita karena kehamilan hanya mungkin terjadi bila senggama (koitus) pada sekitar saat ovulasi biasanya ovulasi terjadi kira-kira hari ke 14 sebelum haid yang akan datang dengan kata lain diantara dua haid yang berurutan.

Bila Anda memiliki siklus menstruasi teratur, waktunya lebih mudah ditentukan. Masa subur Anda kurang lebih 14 hari setelah hari pertama menstruasi, dengan siklus haid Anda 28 hari. Pada masa subur tersebut akan terdapat satu hari di mana sel telur dilepaskan dari indung telurnya (ovulasi). (Silakan menggunakan kalkulator prediksi masa ovulasi untuk memudahkan Anda menghitungnya). Untuk memastikan apakah ovulasi sedang terjadi, berikut adalah tanda-tandanya:

• Sebelum ovulasi, ada cairan mulut rahim (servical mucus) yang elastis dan bening seperti putih telur.
• Pada saat ovulasi, temperatur badan Anda saat bangun pagi (basal body temperature) meningkat. Hal ini karena adanya peningkatan hormon progesteron yang mengiringi pelepasan telur.
• Sakit perut. Satu dari lima wanita mengalami sakit di perut pada bagian bawah perut sebelah kanan pada saat ovulasi. Tingkat rasa sakitnya bervariasi dari hanya ringan sampai seperti ditusuk-tusuk dan berlangsung dari beberapa menit sampai beberapa jam.

Cara yang paling akurat untuk mengetahui ovulasi adalah dengan menggunakan alat tes ovulasi, yang menganalisis sampel urin guna mendeteksi adanya kenaikan hormon lutein yang khas pada saat ovulasi.

Cara menghitung masa ovulasi atau puncak masa subur seorang perempuan:

Diketahui tanggal awal masa bersihnya seorang perempuan setiap bulan, misalnya setiap tanggal 05.

Diketahui tanggal akhir masa bersihnya seorang perempuan setiap bulan, misalnya setiap tanggal 27.

Rumus: ((tanggal setiap bulannya) – (tanggal setiap bulannya))/2 = n;

kemudian n + tanggal awal masa bersih dari seorang perempuan = masa ovulasi atau puncak masa suburnya seorang perempuan

penerapan:

(27 – 05)/2 = 11; 05 + 11 = 16 – setiap hari ke 16 dari sejak awal bersihnya seorang perempuan adalah puncak masa subur dari seorang perempuan atau masa ovulasi

Ciri-ciri spermatozoa:

Androsperma, membawa gen Y:

Bergerak lebih lambat.

Lebih mampu bertahan hidup lebih lama (berumur rata-rata kira-kira 2 sampai 3 hari).

Lebih tahan dalam ‘suasana’ asam.

Tidak tahan dalam ‘suasana’ basa.

Memiliki Berat Jenis (BJ) lebih ringan.

Gynosperma, membawa gen X:

Bergerak lebih gesit.

Hidup lebih singkat (berumur rata-rata kira-kira hanya 1 hari saja)

Tidak tahan dalam ‘suasana’ asam.

Lebih tahan dalam ‘suasana’ basa.

Memiliki Berat Jenis (BJ) lebih berat.

Jika Ingin Anak Laki-laki.

Lakukan hubungan seks dengan pasangan Anda 24 jam sebelum ovulasi (pelepasan sel telur) dan maksimum 12 jam setelahnya. Jangan lakukan di luar periode itu.mengapa demikian:

Sperma berisi gen laki-laki (sperma Y) berenang lebih gesit daripada sperma berisi gen perempuan (sperma X), karena sperma Y membawa materi gen yang lebih sedikit. Bila keduanya “diadu” maka sperma Y akan mencapai sel telur lebih cepat. Namun, usia sperma Y hanya tiga hari, sedangkan sperma X lima hari. Usia sel telur hanya 12-24 jam. Bila hubungan dilakukan lebih dari 2 hari sebelum ovulasi, kemungkinan yang masih hidup di rahim tinggal sperma X. Bila hubungan dilakukan 12 jam setelah ovulasi, makan kemungkinan sel telur sudah mati.

Makanan yang meningkatkan peluang Anda

Agar mendukung aktivitas sperma Y, calon ibu sebaiknya mengkonsumsi makanan tinggi natrium dan potasium serta mengurangi kalsium dan magnesium. Makanan tinggi natrium akan menciptakan lingkungan basa yang cocok bagi sperma Y. Makanan bernatrium dan potasium tinggi antara lain kedelai, pisang dan tomat. Makanan kaya kalsium dan magnesium yang perlu dihindari antara lain brokoli, bayam, dan kerang-kerangan.

Jika Ingin Anak Perempuan.

Lakukan hubungan seks dengan pasangan Anda 2,5 sampai 3 hari sebelum ovulasi (pelepasan sel telur). Jangan lakukan sesudahnya.mengapa demikian:

Usia sperma berisi gen laki-laki (sperma Y) hanya tiga hari, sedangkan sperma berisi gen perempuan (sperma X) bisa bertahan sampai lima hari. Pada hari ketiga setelah hubungan seksual, kemungkinan besar tinggal sperma X yang masih kuat untuk “beradu” merebut sel telur. Sisa-sisa sperma Y yang masih hidup tinggal sedikit dan tidak cukup kuat bersaing.

Tapi sekali lagi jangan lupa, manusia berusaha Allah jua yang punya rencana.

Alternatif Untuk Mengurangi atau Menghilngkan Nyeri Selama Persalinan

Metode ILA (Intra-Theca Labor Analgesia)
tujuan utama tindakan ILA adalah untuk menghilangkan rasa nyeri persalinan tanpa menyebabkan blok motorik walaupun ibu yang akan bersalin tidak merasakan sakit ia tetap bisa masih mengedan dan ini dapat dicapai menggunakan obat anastesia.obat anastesi disuntikan ke rongga daerah serabut saraf tulang belakang bagian bawah,sehingga nyeri dapat dikurangi atau dihilangkan tanpa menggangu proses persalinan dan ibu yang akan bersalin pun dalam kondisi sadar.suntikan diberikan pada saat proses persalinan sudah mulai terjadi yang ditandai dengan adanya his (kontraksi rahim) dan rasa nyeri,obat anastesi mulai bekerja segera setelah penyuntikan efek menghlangkan rasa nyeri ini berlangsung terus selama proses persalinan efek samping yang ditimbulkan adalah kesemutan dan lemas pada otot tungkai tak lama setelah obat disuntikan.pada sejumlh ibu kontraksi rahim dapat melambat sementara namun pada sebagian lainnya ILA justru dapat memperbaiki pola kontraksi efek samping ILA yang mungkin timbul dan dapat diatasi adalah penurunan tekanan darah,serta gatal-gatal ringan.tindakan ILA ini harus dilakukan oleh seorang ahli anastesi dan ditempat yang memiliki fasilitas,alat,dan obat-abatan untuk resusitasitermasuk didaamnya adalah oksigen,suction,dan alat serta obat-obatan resusitasi kardiopulmonar.ILa tidak diberikan sebelum diagnosis persalinan sudah diberikan dan calon ibu meminta untuk meredakan nyeri persalinannya.

Proses Permulaan Kehamilan

PEMBUAHAN (KONSEPSI)
pembuahan adalah suatu peristiwa penyatuan antara sel mani dan sel ovum di tuba falopii. hanya satu sperma yang telah mengalami proses kapasitasi yang dapat melewati zona pelusida dan masuk ke vitelus ovum setelah itu zona pelusida mengalami perubahan sehingga tidak dapat dimasuki oleh sperma lain. proses ini diikuti oleh pnyatuan kedua pronuklei yang disebut zigot yang terdiri atas acuan genetik dari wnita dan pria pembuahn mungkin akan menghasilkan :
XX-zigot,menurunkan bayi perempuan
XY-zigot,menurunkan bayi laki-laki
dalam beberapa jam setelah pembuahan mulailah pembentukan zigot selama 3 hari sampai stadium morula. hasil konsepsi ini tetap digerakan ke arah rongga rahim oleh arus getaran rambut getar (silia) dan kontraksi tuba.

konsepsi

NIDASI (IMPLANTASI)
nidasi aadalah masuknya atau tertanamnya hasil konsepsi kedalam endometrium. blastula diselubungi oleh suatu simpai yang disebut tropoblas yang mampu menghancurkan dan mencairkan jaringan,ketika blastula mencapai rongga ramih jaringan endometrium berada dalam masa eksrksi jaringan endometrium ini banyak mengandung sel-sel disidua yaitu sel-sel besar yang mengandung banyak glikogenserta mudah hancur oleh trofoblas
blastula dengan dengan bagian yang berisi masa sel dalam (inner cell mass) akan mudah masuk kedalam desidua menyebabkan luka kecil kemudian akan sembuh dan menutup lagi itulah sebabnya pada saat nidasi terjadi perdarahan akibat luka desidua 9tanda hartman). umumnya nidasi terjadi pada dinding depan atau belakang rahim (korpus) dekat fundus uteri. bila nidasi terjadi dimulailah deferensiasi sel-sel blastula, dalam peringkat nidasi tropoblas dihasilkan hormon choionic gonatrodotrophin (HCG)


PLASENTASI dan MUKOSA RAHIM
mukosa rahim yang tidak hamil terdiri dari stratum kompakta dan staratum spongiosa
desidua adalah mukosa rahim pada kehamilan yang terbagi atas :

1. desidua basalis yang terletak diantara hasil konsepsi dan dinding rahim disinilah plasentasi dibentuk
2. desidua kapsularis yang meliputi hasil konsepsi kearah rongga rahim yang lama-kelamaan bersatu dengan desidua vera karena obliterasi
3. desidua vera (parietalis) yang meliputi lapisan dalam dinding rahim yang lainnya

EMBRIOGENESIS
embriogenesis adalah pertumbuhan mudhigah bermula dari lempeng embrional yang selanjutnya berdeferensiasi menjadi 3 unsur lapisan yaitu :

1. sel-sel ektodermal
2. sel-sel mesodermal
3. sel-sel endodermal

Penyakit dan Kelainan Alat Kandungan

Varises Vagima
varises vagina yaitu pelebaran pembuluh darah vena pada vagina

Kondiloma akuminata

kondiloma akuminata adalah pertumbuhn kulit dan selput lendir seperti bunga kol atau jengger ayam,dengn permukaan kasar,papiler menonjol dan warna agak gelap yang berkumpul jadi satu penyakit ini diduga disebabkan oleh virus

kondiloma akuminata

penanganan untuk kondiloma :
yang kecil : dieksisi
yang besar :dieksisi lalu dikoterisasi

Kista Vagina
biasanya berasal dari duktus gaitner atau duktus muller bisa berukuran kecil atau besar

yang terlihat pada gambar adalah kista bartholin yang biasa tumbuh di daerah vagina

Prolaps Uteri
prolaps uteri adalah turunnya uterus dapat dibagi menjadi 3 tingkat
tingkat I : uterus turun dengan serviks uteri sampai introitus vagina.
tingkat II :sebagian uterus (rahim) keluar dari vagina

tingkat III : uterus keluar seluruhnya dari vagina

prolaps uteri tingkat III

Kelainan Ovarium
tumor ovarium mempunyai arti lebih penting, oarium merupakantempat yang paling banyak ditumbuhi tumor.tumor ini dapat berupa padat atau kistik, jinak atau ganas

kista ovarium

Kanker Rahim

kanker rahim yang sering dijumpai adalah ;
kanker leher rahim ( carsinoma serviks uteri )
kanker korpus /badan rahim (arsinoma corpus uteri)

kanker serviks

kanker endometrium

ABORTUS

abortus adalah pengeluaran hasil konsepsi sebelum usia kehamilan 28 minggu abortus terdiri dari dua golongan yaitu :

1. abortus spontan
2. abortus provokatus terdiri dari abortus therapeutica yaitu atas indikasi medis dan abortus kriminalis

klinis abortus spontan dapat dibagi atas:

-abortus komplitus yaitu seluruh hasil konsepsi dikeluarkan (desidua dan fetus)abortus komplit

-abortus inkomplitus yaitu hanya sebagian hasil konsepsi yang dikeluarkan biasanya diandi nyeri perut,perdarahan sedikit atau banyak ,sudah ada jaringan fetus yang keluar
-abortus insipiens yaitu abortus yang sedang berlngsung dengan ostium sudah terbukan dan selaput ketuban sudah teraba
-bortus iminens yaitu abortus yang membakat akan terjadi namun masih dapat dicegah
-missad abortus yaitu keadan dimana janin sudah mati tetapi masih berada dalam uterus selama 2 bulan atau lebih

aborus iminens

-abortus habitualis yaitu keadan dimna penderita mengalami keguguran sebanyak 3 kali berturut-turut atau lebih
-abortus septik yaitu abortus karena infeksi genitalis disertai dengan infeksi berat serta penyebaran kumanatau toksinnya ke peredaran darah